这种病，临床上通常会有两种完全不同的极端表现。


    要么，是以周围神经系统损害为主的、麻痹性的干性脚气病；要么，就是以心脏扩大、全心衰、胸腔积液为主要特征的、湿性脚气病。


    这和目前患者的症状，有一定程度的重合。


    “是。关于这一点，我老师昨天也提出过完全一致的猜测，并在内部讨论中重点推演过。”对面，樊斌临早已预料到会有此问，他摇了摇头，干脆利落地给出了反驳的证据，“但是，我们在后续给予了患者足量规范的维生素B1补充治疗后，他的临床症状并没有出现应该有的逆转好转。”


    一般来说，如果是缺乏，只要补充是会有明显身体变化的。


    方学荣眉头微拧。


    正在他搜肠刮肚地思索还有什么遗漏的线索时，耳边忽然传来徐云珂极其细微的声音。


    他眼神猛地一亮，几乎没有任何停顿和犹豫：“那么，有没有可能是心脏淀粉样变性？”


    话音刚落，坐在方学荣前排主位最左侧第一个的倪富民院士，缓缓地转过身来。


    作者有话说：


    罕见病例主要来源网络B站（罕见病科普）、严道医声、丁香园。 本章引用参考科普内容的比较多：《Ross-Konno 手术治疗儿童主动脉瓣及瓣下狭窄的临床疗效》邹明晖，马力，夏园生《小儿先天性主动脉瓣疾病不同治疗策略的疗效分析：单中心85例的回顾性队列研究》王坤，贾兵《应用ROSS手术治疗儿童主动脉瓣病变的研究》中华小儿外科杂志《儿童主动脉瓣病变的外科治疗策略》中华小儿外科杂志《罕见病临床与诊断》王凯娟《医生为什么会误诊》沈凌


    第132章 专场


    “别说, 还真有这个可能。展开说说？”倪富民声音不紧不慢，带着考校意味。


    方学荣立刻抬起手，朝旁边徐云珂指了指, 笑得坦荡：“我这纯粹是拾人牙慧，正主在这儿呢。”


    我那么低调的人。


    这方学荣可……真懂事。


    徐云珂歪了他一眼，对着倪富民礼貌颔首：“刚才汇报中提到患者一个细节, 近期出现了口齿不清的症状, 虽然目前还不能确认是否由舌体肥大引起, 但我仔细观察了他的一系列影像学片子, 尤其是心脏超声与胸部CT, 左心室壁呈现出一种特征性的、不太寻常的肥厚形态。”


    “这种心肌肥厚的模式, 与普通的高血压左室壁代偿性增厚不太一样, 更偏向于浸润性心肌病的表现。因此，我怀疑这与全身性的淀粉样物质在心肌细胞间质中沉积、导致心肌受累有关。接下来, 可以安排做一个舌体的活检，同时重新做一次针对心肌回声特征进行精细分析的心脏彩超。如果心肌回声呈现出典型的颗粒状闪烁征象, 基本就能从影像学上佐证心脏淀粉样变性的诊断。”


    这里提到的淀粉样变性, 和日常饮食里的淀粉完全没有关系。


    它指的是体内由于某种原因产生了一种异常错误折叠的蛋白质, 也就是淀粉样蛋白。


    这些蛋白物质既不能被正常代谢，也不会被免疫系统有效清除, 反而像一群顽固的垃圾，源源不断地沉积在全身各个重要脏器的组织间隙里，一点一点地破坏正常细胞组织结构，最终导致被侵蚀的器官发生不可逆的变形、功能衰退, 直至彻底衰竭。


    正因为它能如此广泛地攻击全身各处，所以这种罕见病可以累及的软组织范围极广，包括但不限于肾脏、心脏、肝脏、肺脏, 乃至舌头和周围神经。


    徐云珂这一讲完，会议室里不少人都在低头窃窃私语。


    这种病，在秦合的病案库里都还没有正式出现过，不过如果知识库足够广，还是有人听过的。


    方学荣就对这个病名隐约有点印象，但同样感觉极其生僻，试探着问道：“免疫球蛋白轻链型淀粉样变性？”


    “你说的AL型确实是所有分型里最常见的一种。但眼前这位患者到底是不是这一型，最终仍然需要病理活检来给出最终诊断。”徐云珂顿了顿，对这种分型繁多的复杂罕见病，其实她自己的内科治疗知识也仅限于大致方向，但语气侃侃而谈，“这种病，背后的具体成因非常复杂，可能是特定的基因突变在作祟，也可能是体内某处的浆细胞发生了恶性的异常增殖，源源不断地产出这些错误折叠的蛋白质。”


    “总之，成因不同，对应的亚型和治疗策略也就完全不同。如果是AL型，治疗上可以采用化疗、靶向药物，甚至是自体干细胞移植，去清除掉那些生产坏蛋白的异常浆细胞。而如果是ATTR型，也就是转甲状腺素蛋白型，则需要使用能够稳定蛋白结构的特殊药物，部分病例甚至可能要走到肝移植那一步……当然，还有继发于慢性炎症或感染的AA型等等。”


    倪富民听完，随即抬起手，简洁有力地拍板：“就按照徐医生的方向，立刻安排相关检查。下一个病例。”


    “患者，六十一岁，女性，由内分泌科转入。自述哮喘病史长达50年，高血糖病史20年，两个月前因双下肢剧烈疼痛入院。一周前，血糖好不容易用药物勉强控制稳定，但紧接着又出现不明原因的反复发热。后来加做了胸部CT，才发现肺内有多处渗出影，然而，按照肺炎给予足量的抗生素治疗后，效果极差。”


    “查血常规发现多项指标出现异常：白细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞全线紊乱，白蛋白持续走低……前几日查体时，我们又捕捉到明显的心律不齐，患者主诉小腿腓肠肌区域有明显压痛。复查心脏超声，结果不容乐观，左心室显著扩大，主动脉瓣出现轻度返流，二尖瓣轻度返流，左心室整体收缩功能明显减退，心腔内已经出现积液。”


    “转入我科后，我们已经彻底排除了高血压导致左心扩大等常见病因……”


    病例汇报完整结束，倪富民那是视线投向了徐云珂，语气带着几分期待：“徐医生，你觉得呢？”


    徐云珂这次几乎没有任何停顿，平静又似乎笃定：“考虑变应性肉芽肿性血管炎。”


    这种病，绝大多数患者在早期都有难以控制的哮喘病史，发作迁延多年之后，就会开始呈现出游走性，跳跃式地攻击全身多器官的特征，比如心脏。


    樊斌临眉头一拧，追问了一句：“这种病会专门累及心脏？”


    “是的，到了病程后期。大量异常激增的嗜酸性粒细胞会直接浸润攻击心肌组织，从而导致心肌出现非特异性的炎性病变和血管炎，最终表现为现在看到的左心扩大和心功能减退。”


    再然后，倪富民仿佛完全忘了还有其他人在场。


    每听完一个病例，他起头就问徐云珂。


    好好的秦合全院疑难杂症大会诊，就这样，在几位院士们心照不宣的默许下，硬生生地变成了徐云珂个人示专场。


    徐云珂继续侃侃而谈，就是有时候甚至懒得说推理和分享，直接说了疑似考虑。


    而主持人或其他院士主要集中说一句话：


    参考徐医生的，下一例。


    徐云珂对这些疑难杂症的推测对于场内的不少人都能很快理解，但与场外不少人而言那叫一个如听天书。


    张四喜和骆曼莉坐在隔壁学习厅，就能听到旁边的人窃窃私语，或讨论，或惊叹。


    当然，还是惊叹多一些……


    “这个女医生谁啊？”


    “我知道！徐云珂，徐神啊，方主任要求过来的飞刀医生，你们没听过吗？”


    “听过啊，徐云珂医生她不是心外科么？怎么对心内科好像也很了解？”


    “这都不算了解？她都算领头了……好吧，虽然很多我听不太懂，连这毛病我都没听过。”


    “谁不是呢……但是徐云珂……她不是做心脏移植的女娲吗？”


    “徐神还是疑难杂症的专家？不行，我等下就去星云分享一手资料，我就知道星云不应该是外科的天下！”


    “如果心外科的人有脑子，那人名叫徐云珂。我的天，我就没见过外科的人在疑难杂症大会说那么多话过！”


    “这会议怎么突然有点索然无味？我们不是来学习疑难杂症病例的？怎么感觉像是……”


    “问答大会？”


    “不……像是徐神大会，这真是疑难杂症会议？上一次这种会议不少主任都被骂，今天好像格外平和？”


    “你懂我，我就是为了看到我主任被骂才来参会的。”


    “我也……但是我觉得徐神其实在羞辱内科，你们觉得呢？”


    “用词不当，对徐神来说，这叫指导，你知道心外科多少人求着被指导么。”


    “28岁……指导院士？不知道是不是我的错觉，我怀疑不少院士不说话是因为……他们也要记下来。”


    “我觉得你怀疑的没错。”


    “所以，什么是变应性肉芽肿性血管炎？”


    “回去查呗，我理解星云为什么常有心内科的人推荐了。”


    “哎呀，徐神的边界到底在哪里啊，怎么这……神外的罕见病都知道！”